MUTACIONES

MUTACIONES

La duplicación de ADN es uno de los con mayor fidelidad de reproducción, lo que permite que las células

hijas hereden perfectamente las instrucciones que reciben de sus antecesoras.

Cada célula tiene, además, unos mecanismos de reparación del ADN cuyo objeto es disminuir en lo posible

las alteraciones en los nucleótidos.

Aun con todas estas protecciones, debido al gran tamaño de las moléculas de ADN, en cada célula superior

suelen darse, al menos, dos o tres cambios de nucleótidos por término medio, por duplicación. Estos cambios

en el ADN se llama mutaciones.

Las mutaciones son la fuente de variabilidad de las poblaciones sobre la que actúan los mecanismos de

selección; son por lo tanto, imprescindibles para que se produzca la evolución.

AGENTES MUTAGÉNICOS

Las mutaciones pueden surgir espontáneamente. También puede haber mutaciones inducidas por medio de

diversas sustancias (agentes mutagénicos).Ej: rayos X, rayos ultravioleta, análogos de base, agentes

modificadores de bases, sustancias intercalantes en el ADN, alquitranes del tabaco, colorantes, amianto,

colchicina, benceno...

TIPOS DE MUTACIONES

· Puntuales: son las lesiones que afectan solo a un gen.

Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas, son causadas por rupturas o

modificaciones en los brazos cromosómicos. Las más frecuentes son: las delecciones (rotura con

pérdida de un segmento cromosómico, ej. síndrome del maullido del gato, anomalía en el cromosoma

5) y duplicaciones (duplicación de un segmento cromosómico, peden se beneficiosos).

15.4.3. ANEUPLOIDÍA: se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.Aneuploidías que afectan a los autosomas:
· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..
· Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.